苯丙酮尿症的危害因素有哪些
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现在患上苯丙酮尿症的人越来越多,其中患病的人群也分不同的年龄阶段,疾病对病人的影响不同,造成的危害也不一样,所以人们一定要对这种疾病提高警惕,患上苯丙酮尿症要及时治疗,下面我们一起来看一下,苯丙酮尿症的危害因素吧。
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等。由于黑色素缺乏,常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时,易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。
苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的患儿,在出生时外表都正常,通常在出生后3-6个月才开始出现症状,出现症状时,疾病对孩子的生长发育和智力发育的伤害已经不可逆转,因此,家长要尤其引起重视。
在孩子出生后72小时后,应该及时采足血进行两种疾病的筛查。在这里,还要提醒家长采血时,一定要向医务人员提供详实可靠的联系电话和地址,以便发现可疑结果时及时与家长取得联系。如果孩子出院较早(不足72小时)或因其它原因没有及时采血,请家长尽早与出生医院联系采血,不要抱有侥幸心理。
温馨提示:小相信大家都有所了解了。患者,都更要尽早去医院接受治疗,否则长久下去不光会影响病人的身体健康,严重起来更会危及到患者的生命。
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