苯丙酮尿症怎么检查
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有些家长发现自己的宝宝健康状况不好就去小医院检查,医生根据宝宝的状态确定为苯丙酮尿症,家长不放心决定去正规医院做检查,所以今天我们就来跟大家讲讲苯丙酮尿症怎么检查?
本病为少数可治性遗传代谢病之一,应力求早期诊断与治疗,以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状,因此,必须借助实验室检测。化验患儿血苯丙氨酸浓度增高,因为体内苯丙氨酸不能正常地转化成酪氨酸,尿中出现苯丙酮酸。
BH4缺乏症者单独用低苯丙氨酸饮食治疗可使血苯丙氨酸浓度下降,但神经系统的症状仍呈持续性进展。该病的发生率占PKU的10%左右,因此对所有高苯丙氨酸血症都应进行常规鉴别诊断。
CT和MRI检查可见进行性脑萎缩。诊断主要依靠HPLC测定尿中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)。如因6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏时所致的BH4缺乏症,尿中新蝶呤明显增加,N/B增高,B<10%。如为二氢蝶呤还原酶(DHPR)缺乏时,N正常,B明显增加,N/B降低,B可增高。三磷酸鸟苷环化水解酶(GTPCH)缺乏者,尿中N和B均非常低,N/B正常。因特异性酶的测定较为复杂困难,可进一步作BH4负荷试验以助诊断。
在PKU的典型症状出现以后,诊断并不困难,但已为时过晚,因已失去预防脑损伤的时机。必须强调症状前诊断,即在宫内或新生儿早期确诊。我国有些城市正在开展对全部新生儿作PKU普遍筛查,以及时发现所有PKU婴儿。
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