苯丙酮尿症有没有后遗症
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小儿苯丙酮尿症是现代临床上比较多见的一种疾病,严重影响患儿的健康,而且给一个家庭带来很大的打击,所以家长都希望尽快治愈好自己的孩子,那么治疗之后会有什么后遗症吗?下面我们就来看一下苯丙酮尿症有没有后遗症。
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病,表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。苯丙酮尿症是少数可治性遗传性代谢病之一,早期经饮食控制治疗后可逆转,但如果发生了智能发育落后,那么这种智力发育就难以转变了。
患儿出生时表现正常,新生儿期无明显症状,部分患儿可能出现喂养困难,呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后,头发由黑变黄,皮肤白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹。
随着年龄增长患儿智力落后越来越明显,年长儿约60%有严重的智能障碍,并有轻微的神经系统体征如肌张力增高腱反射亢进,小头畸形等严重者可有脑性瘫痪。患儿常在18个月以前出现婴儿痉挛性发作点头样发作或其他形式的癫痫发作。约80%患儿有脑电图异常异常,表现以癫痫样放电为主。经治疗后血Ph浓度下降脑电图亦明显改善。PKU患者还可出现一些行为性格的异常如忧郁、多动、自卑、孤僻等。
预防
避免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病家族史孕妇,必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法,对其胎儿进行产前诊断。
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