苯丙酮尿症是什么
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有的父母会在孩子出生几个月以后,发现孩子不会讲话,智力低下。这个时候就感到十分疑惑,孩子身体出现了什么样的问题呢?其实很有可能是出现了苯丙酮尿症。到底苯丙酮尿症是什么?通过什么特征来判断呢?
一、苯丙酮尿症是什么
作为我们人体当中所必须的氨基酸,苯丙氨酸在我们身体当中有很大的作用。每个人每天都需要摄入两百到五百毫克。而苯丙氨酸也是我们身体当中合成蛋白以及酪氨酸的重要物质。但是由于一些孩子在母胎当中进行生长发育的时候出现了基因突变,很容易会造成酶的活性的缺失,就容易出现苯丙酮尿症,造成身体的异常。
二、苯丙酮尿症的症状
1、缓慢的发育
由于身体的发展缓慢,并且大脑的发育也是十分缓慢的,因此苯丙酮尿症的儿童的智力也是缓慢发展。甚至和同年龄的儿童相比,智力低下。严重的会出现语言的障碍。
2、有异常的精神表现
苯丙酮尿症患者在生长发育的过程当中由于小脑的发育不健全,所以在精神方面也是会有缺陷的。并且跟随着年龄的增加,患者更是容易出现情绪异常的情况,并且也伴有兴奋以及多动的特征。
3、毛发异常
由于在身体当中,苯丙酮是通过活性酶来转化成酪氨酸,而酪氨酸又是身体当中形成黑色素的重要物质,因此出现苯丙酮尿症的患者毛发是呈棕色的,并且身体当中的黑色素比较少。此外皮肤也会比较干燥。
当孩子出现苯丙酮尿症的时候需要及时进行治疗,并且要了解苯丙酮尿症的基本特征以及治疗方式,才能够给苯丙酮尿症儿童更好的生活,更好的预防这类疾病。
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