地中海贫血发作的原因是什么?

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地中海贫血是遗传性小细胞性溶血性贫血的疾病。其共同特点是由于珠光蛋白基因的缺陷,血红色蛋白中的珠光蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。血红蛋白的构成成分发生了变化,根据每个人的体质临床表现也不同。地中海贫血的发病原因是什么?

地中海贫血发作的原因是什么?

蛋白基因缺失或点突变:本病由珠蛋白基因缺失或点突变引起,构成珠蛋白的肽链有α、β、γ、△链,分别由其相应的基因代码,这些基因缺失或点突变引起各种肽链的合成障碍,血红蛋白的组成变化

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