α地中海贫血发作的原因是什么?
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人类a珠蛋白基因群位于16Pter命令-p13.3,每个染色体各有2个a珠蛋白基因,一对染色体共有4个a珠蛋白基因,大部分a地中海贫血(简称a地贫血)由a珠蛋白基因缺失引起,少数基因点突变,如果只有一个染色体的a基因缺失或缺陷,α链的合成部分被抑制,称为a+地贫的染色体
重型α地贫是a0地贫的纯合子状态,其4个a珠蛋白基因缺失或缺陷,完全没有a链生成,因此含有a链的HhA、HbA2和HbF的合成减少,患者在胎儿期发生大量的γ4(Hbbbbarts),Hbbbbarts对氧的合成力极高,组织缺氧引起胎儿水肿综合征,中间型和α地贫是ante和an+地贫的杂合子状态,由于3个a珠蛋白基因缺陷或缺陷,患者只能合成少量的α链,其多馀的组织缺氧引起胎儿水肿综合征
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