地中海贫血的原因是什么?
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提到贫血,大家应该都不陌生,大家比较了解的有缺铁性贫血、失血性贫血等,但是今天我要给大家介绍一下地中海贫血。地中海贫血也称为珠蛋白生成障碍性贫血,这种贫血的发病是由基因决定的,以下是地中海贫血的病因。
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”,ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(α/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、△型和△型四种,其中以β和α地中海贫血比较常见。
1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)
β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)
大部分α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫血)是由α珠蛋白基因缺失引起的,少部分是由基因点突变引起的。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。
由上可知,地中海贫血是由遗传或基因突变引起的,是由控制珠蛋白合成的基因缺陷引起的。通过以上介绍,希望大家对地中海贫血有一个清晰的认识,患有地中海贫血的朋友要定期去医院检查,在医生的建议下进行相应的治疗。
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