苯丙酮尿的临床表现
本文已影响1.25W人
本文已影响1.25W人
pku儿童又称苯丙酮尿儿童,苯丙酮尿症也是常见的氨基酸代谢疾病,主要是由于苯丙氨酸代谢路径中酶出现缺陷,苯丙氨酸不能变成酪氨酸,苯丙氨酸和酮酸积累,从尿中大量排出。苯丙酮尿症在遗传性氨基酸中出现代谢缺陷的疾病比较常见,其遗传方式主要是常染色体的隐性遗传。苯丙酮尿症如果能够得到早期的诊治,那么临床的表现是可以避免不会发生的,患儿的智力也会恢复正常,脑图的异常也会恢复。
苯丙酮尿的临床表现
1、生长发育迟缓
患儿除身体生长发育迟缓外,主要表现智力发育迟缓。主要表现为智商智力低于同龄的正常儿童,出生后4~9个月经常出现。严重的儿童智商低于50,尤其是语言发育障碍。
2、神经精神表现
患儿因脑萎缩而小脑畸形,经常出现反复发作的痉挛,但随着年龄的增长相对减轻。同时,儿童的肌张力也会增加,反射会导致亢进。常有异常行为、多动症、兴奋不安等症状。
3、皮肤毛发表现
患儿皮肤干燥,容易出现皮肤伤痕症和湿疹。由于酪氨酸酶的抑制和黑色素合成的减少,患儿的头发颜色淡,呈棕色。
4、其他方面的表现
患儿体内由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸从其他通道增加苯乙酸和苯乳酸,同时从尿液和汗液中排出大量有霉味的气体。
苯丙酮尿症的危害性大吗
苯丙酮尿毒症的几个治疗方法 苯丙酮尿毒症怎么治疗好
苯丙酮尿症治疗药物是什么 苯丙酮尿症药品大全介绍
新生儿苯丙酮尿症的症状
新生儿苯丙酮尿症的原因
新生儿苯丙酮尿症的症状
苯丙酮尿症初期吃什么药 苯丙酮尿症初期症状是什么
苯丙酮尿症药物禁忌有哪些 苯丙酮尿症一般用什么药
苯丙酮尿症怎么检查
关于苯丙酮尿症介绍
新生儿苯丙酮尿症的症状
【苯丙酮尿症症状】宝宝苯丙酮尿症的症状 苯丙酮尿症新生儿表现
输尿管结石的临床表现
苯丙酮尿症的发病机制是什么 苯丙酮尿症的临床特点
治疗苯丙酮尿症的药物有哪些 苯丙酮尿症的常见药物解析
苯丙酮尿症吃什么药
苯丙酮尿症怎么治疗
苯丙酮尿症尿里有什么
苯丙酮尿症药品大全
新生儿苯丙酮尿症的原因
丙型病毒性肝炎临床表现
苯丙酮尿症如何治疗效果好 苯丙酮尿症吃什么药
尿结石有何临床表现
苯丙酮尿症能自愈吗
孕期糖尿病的临床表现
新生儿苯丙酮尿症的症状
苯丙酮尿症的治疗药物有哪些 苯丙酮尿症怎样合理用药
丙肝临床有什么症状表现
苯丙酮尿症最新药物有哪些 治疗苯丙酮尿症有几种药
妊娠糖尿病临床表现