运动神经元疾病基本常识
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运动神经元疾病(MND),称为肌萎缩侧索硬化(ALS),是一种神经退化性疾病,好发于40~70岁的中老年人。按照国外4~6/100000的患病率,中国应有六万名患者。该病主要侵犯患者的运动神经元系统。一般而言,身体的运动神经元有两大类:一为上运动神经元,一为下运动神经元。下面介绍一下运动神经元疾病基本常识。
上运动神经元发生问题,会产生肌肉僵直、反射增强,临床上表现出来的症状是,患者走路时一跳一跳的,无法协调。因为反射增强,有时患者的膝盖会一直抖个不停,这些都是上运动神经元病的症状。至于下运动神经元,则以肌肉萎缩、无力、震颤的症状为主。通常是手掌、指间的肌肉萎缩,虎口萎缩,慢慢地恶化到达肩膀、颈部、舌头、吞咽的肌肉萎缩,造成吞咽困难及呼吸衰竭。
1、病因
运动神经元病的病因至今不明。5%的病例可能与遗传及基因缺陷有关,另外有部分环境因素,如重金属铝中毒等,这些都可能造成运动神经元疾病。产生运动神经元疾病的原因,目前主要理论有:
(1)神经毒性物质累积,谷氨酸堆积在神经细胞之间,久而久之,造成神经细胞的损伤。
(2)线粒体能量代谢异常,神经细胞膜受损。
(3)遗传基因突变,其中SOD1,TDP43等基因已明确。
2、早期症状
早期运动神经元疾病,以手脚无力或反射增强为主,常被误认为是颈椎神经受压迫而接受颈椎手术,等到开完刀后,情况没有进步,持续恶化,才确定诊断为运动神经元疾病。有些患者的症状以吞咽、呼吸困难为主,也被误诊为食道或神经质的问题。一般而言,早期的症状并不典型,易与其他疾病混淆。
3、早期诊断
要早期诊断运动神经元疾病,除了神经科临床检查外,还需做肌电图、神经传导速度、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查,甚至肌肉活检。
4、治疗
(1)一般及支持疗法:对症治疗,适当锻炼。如注意呼吸道、消化道的功能,若口水多,可给予阿米替林25毫克/每晚;若痰多,可给予雾化吸入及化痰药如沐舒坦;如出现情绪低落,予以文拉法新75毫克抗抑郁治疗等。还要多翻身以防止褥疮发生。
(2)营养支持:进食障碍,给予鼻饲或PEG(经皮胃造瘘)。
(3)特殊疗法:包括中草药在内的许多药物都曾宣称对本病有效,但迄今均未得到证实。目前国际承认、且唯一通过美国FDA(食品药品监督局)批准治疗ALS的药物只有力如太,并且一定要尽早使用。
(4)呼吸治疗:开始呼吸不顺时,可使用一般氧气或使用BiBAP(双正压呼吸器)帮助呼吸,发生进一步呼吸衰竭时,则需气管切开,使用人工呼吸器。
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