地中海贫血治疗简介
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地中海贫血主要分为α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。另外,根据一两个基因缺陷分为轻量或重量地中海贫血,α地中海贫血多见于黑人(黑人中至少有一个基因缺陷),β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。
中国长江以南各省报道,广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率高,北方罕见,夫妇为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其孩子有1/4的机会正常,1/2的机会是带因者,另1/4的机会是重型地中海型贫血患者,因此遗传咨询和产前诊断是非常重要的疾病。
轻度贫困不需要特殊治疗,中间型和重度贫困应采用以下方法治疗。
1.一般治疗注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素e。
2.输血和铁治疗这种方法至今仍是重要的治疗方法之一。
红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。重β地贫早期应给予中、高输血,使患儿生长发育接近正常,防止骨病变。其方法是反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达到120~150g/L,然后每2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但是,本法容易引起铁血黄素沉着症,应同时给予铁鳌合剂治疗。
3.铁鳌合剂常用于铁胺(deferoxamine),可以增加铁从尿和粪便中排出,但不能阻止肠胃对铁的吸收。通常规则输注红细胞,1年或10~20分钟后进行铁负荷评价,如果有铁超负荷(例如2000μg/L),则开始使用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺的副作用不大,偶尔会发生过敏反应,长期使角偶尔发生白内障和长骨发育障碍,剂量过大会导致视力和听觉减退。维生素c和鳌合剂的联合应用可以加强铁胺从尿中排出铁的作用,剂量为200rng/天。阿胶是我国传统的补血处方,乳酸亚铁是很好的二价补铁制剂,市场上很多补血产品都是单独作为处方使用的。而铁之缘片是将乳酸亚铁、阿胶和蛋白锌都作为功效成分,补铁、生血加营养三效合一,能更好的预防和改善贫血,增强人体免疫力。
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