筛查:避生痴呆儿
本文已影响9.9K人
本文已影响9.9K人
谈起遗传疾病21-三体综合征大家会感觉生疏,但是问谁见过傻子?很多人 都能叙述出他(她)的典型性特点:脸平扁,鼻梁低,眼距宽,上眼睑上斜,局促不安,流囗水,人体简短、发育不全,肌张力低下等。这类脸部独特且比较严重智力障碍的人,别名“软傻子”,医药学上称之为先天愚型综合症,又被称为21-三体综合征。它是一种最普遍的遗传疾病--染色体病,在新生婴儿中的患病率为1/6 00-1/1000,占新生婴儿染色体变异的70%。具体表现为智力低下,与此同时多伴随比较严重的心脏疾病及高发畸型。因而,21-三体综合征患儿的出世不但给家中、本人产生厚重的压力,也给社会发展导致负面影响。尤其是这类遗传疾病的发病率远超患病率,现阶段都还没靠谱、合理的治疗方法。一旦这类智残儿长到育龄期,又能长出生病的后代,产生恶循环。
北京妇产医院新院优生优育基因遗传研究所,自6月底医院门诊开张至今,已为千余名孕妇做了先天愚型(21-三体综合征)的网络检测筛选和产前诊断。
有关先天愚型21-三体综合征的发病原因,该管理中心负责人王树玉详细介绍说:“此病的发病缘故为性染色体数量出现异常,病人比平常人多一条21号性染色体。其不必要的性染色体80%来源于妈妈,20%来源于爸爸。伴随着妈妈年纪上升,病发的风险性扩大。” 哪些人必须 做先天性型21-三体综合征的产前诊断?王主任说:“依据孕妈妈的年纪和生孕史,三十五岁之上的高龄产妇、生过21-三体患儿的女性再孕时务必做产前诊断。他们应在孕初期(8-10周))及怀孕中期(16-20周)到妇科医院门诊做羊膜腔穿刺术,抽出来孕妇羊水开展毛绒及孕妇羊水体细胞的染色体核型剖析,結果呈阳性为患儿即做流产,結果呈阴性为一切正常胎和可再次怀孕。”
因为产前诊断方式繁杂、有一定的外伤性,不可以对于全部孕妈妈。王主任提议三十五岁下列的孕妈妈可做产前诊断;孕初期测怀孕有关蛋白质,怀孕中期测甲胎蛋白高、游离雌三醇及hcg促性腺素,結果异常者再做产前诊断。她还着重强调,产前诊断并不是诊断,存有一定范畴的阳性(筛选为高危妊娠,经产前诊断并不是患儿)、假阴性(筛选为低危怀孕,如不做产前诊断而使患儿误诊)。仅有历经产前诊断才可以最终诊断。
老年痴呆怎么预防
如何能预防老年痴呆 预防老年痴呆的药品
老人痴呆怎么治疗
老年痴呆能治吗
痴呆药物治疗效果
健忘就是痴呆吗
老年痴呆症遗传吗?
如何预防痴呆症
老年痴呆怎么办
中医治疗痴呆的效果如何 治疗痴呆中药能行吗
得了痴呆会传染吗
痴呆吃什么蔬菜好
脑痴呆吃什么中成药 治疗痴呆的中成药介绍
老年痴呆怎么预防
引起痴呆的因素
婴儿痴呆有什么早期症状
痴呆病因包括什么
怎样预防老年痴呆
痴呆的大脑发生了什么变化
帮你防止痴呆症
老年痴呆早期表现
老年痴呆治的好吗
导致痴呆的因素
痴呆与饮食的关系
医疗机构启动老年痴呆筛查 早期干预延缓发病
老年痴呆发病原因
男性老年痴呆症状
怎样预防老年痴呆症的发生
痴呆引发什么疾病?
产前筛查:避免生痴呆儿