什么是小儿多囊肾
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小儿多囊肾疾病是由于先天性发育而引起的遗传性肾病,导致患者肾脏中出现多个囊肿。对患者进行B超检查后,可以检测到多囊肾的存在。此类患者在长期发育过程中可能患有肾功能不全,此类患者将长期随访和定期检查。
小儿多囊肾发生于大龄儿童和成年人中,由于婴儿的腹胀,分娩过程通常很长且不顺利,表现为儿童血液循环不良和呼吸困难,表现出典型的脸部症状,一些儿童可能没有症状,但随着年龄增长会出现肾功能障碍,那么什么是小儿多囊肾?
小儿多囊肾是由先天性发育不良引起的疾病,出生后可能在肾皮质和延髓中逐渐形成多个含有液体的囊肿。通常通过B超检查难以在胎儿期发现多囊肾。早期儿童通常没有临床表现,随着年龄的增长,胆囊组织逐渐增加,肾脏受压,并可能出现肾脏不适或尿量减少等症状。
多囊肾是指肾脏的皮质和髓质中存在尿囊肿。继承有两种形式:一种是常染色体显性遗传,通常是成年发病多见,小时无症状;另一种是隐性的,在新生儿时期可能有症状,称为儿童多囊肾病,也称为婴儿多囊肾病。一般而言,患有多囊性肾脏疾病的儿童,除肾脏外,随着肺部的发育,会出现特殊的面部特征,并逐渐伴有肾功能不全。在年龄稍大的儿童中,可能会出现高血压,水肿,更容易发生尿路感染,有些甚至可能患有门静脉高压症。通常,婴儿的成长较快,肾脏衰竭的可能性更高,因此大多数寿命不会太长。但是,如果孩子已经大了,可以进行手术,现在也可以进行肾脏移植。如果合并有肾功能衰竭,也可以进行透析。
多囊肾的原因是基因缺失,成人多囊肾疾病通常是由于16号染色体基因的缺失。有时,由于4号染色体的基因缺失,因此单亲染色体的缺失将导致50%的儿童遗传该疾病。婴儿多囊肾疾病是常染色体隐性遗传,父母双方中该疾病的遗传改变都可能导致孩子发生,概率为25%。
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