脊髓萎缩症如何诊断
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诊断是否出现脊髓萎缩症时,首先看症状,舌束震颤是这种疾病特有的症状;其次看实验室检查结果,根据血清学指标、肌肉组织检查、特异性分子检查等判断;另外,还要看影像学检查结果,根据X线检查、肌电图检查结果判断是否患病。
脊髓萎缩症是一种遗传性疾病,发病后常会有进行性加重的肌无力、肌萎缩等表现,如果治疗不及时会导致瘫痪,生活无法自理。所以发现异常时,尽早进行相关检查,一旦确诊积极治疗,控制病情的发展,降低疾病的危害,那么脊髓萎缩症如何诊断呢?
一、通过临床症状诊断
舌束震颤是脊髓萎缩症比较常见的症状,也是与其他类似疾病鉴别的方法。所以怀疑出现了脊髓萎缩症时,先看患者是否有这种症状。
二、通过检查结果诊断
1.实验室检查
(1)血清学指标
怀疑出现脊髓萎缩时,可以抽血检查。如果在检查中发现磷酸肌酸激酶增高,就在提示有脊髓萎缩症的可能。一般轻度增高时表明病情较轻;如果明显升高,在正常值的十倍以上,表明疾病已经发展到中度;但病情发展到晚期时,磷酸肌酸激酶数值会下降。所以进行磷酸肌酸激酶检测,不但可以了解是否出现了脊髓萎缩症,还可以判断病情的轻重。
(2)肌肉组织检查
在患病早期进行肌肉组织检查,会发现肌浆球蛋白酶呈阳性反应;做肌肉活检时,会看到肌纤维萎缩、肌原纤维松散,所以进行肌肉组织检查,也可以为脊髓萎缩症的判断提供依据。
(3)特异性分子检查
特异性分子检查是脊髓萎缩症最有效的检查方法。由于脊髓萎缩症是一种遗传性疾病,如果有脊髓萎缩家族史,怀孕期间做特异性分子检查,也可以判断胎儿是否有脊髓萎缩症的可能性;产后也可以做特异性分子检查,能明确是否患病。但如果是携带者没有办法做出明确的筛查。
2.看影像学检查
(1)X线检查
怀疑出现脊髓萎缩症时,可以进行X线检查,如果能看到髋关节脱臼、脊柱侧凸曲线呈C型等,也可以大致明确疾病。
(2)肌电图检查
如果是脊椎旁或者四肢的肌肉中出现萎缩,进行肌电图检查,会发现有颤动电位,这也能为疾病的诊断提供依据。
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