孩子患脑白质病变可能会导致学习困难、行为异常需警惕
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摘要:一例因脑白质病变引起行为、认知异常而来我院就诊的11岁患者,2年前以学习困难、行为异常为首发症状,后续出现癫痫、情绪异常、视力及听力下降等症状,病情逐渐加重,在我院经血液、影像、基因等检查确诊为肾上腺脑白质病变,故给予饮食治疗延缓病情进展,激素、抗癫痫药物对症处理,患儿部分症状得到缓解。
【基本信息】男,11岁
【疾病类型】脑白质病变
【就诊医院】佳木斯市中心医院
【就诊时间】2022年2月
【治疗方案】予地塞米松缓解神经系统症状、丙戊酸钠抗癫痫、洛伦佐油(Lorenzo油)代替食用油。
【治疗周期】住院治疗30天,长期随访。
【治疗效果】神经系统症状轻微缓解,异常指标有所恢复,已延缓病情进展,仍在长期随访中。
一、初次面诊
患儿今年11岁,刚上五年级,2年前该患儿开始出现很多奇怪的行为,比如平常在家莫名其妙自言自语,上课或者写作业时经常发呆或者傻笑,并且又开始尿床了,家长本来以为是孩子在学校压力太大或者是受了欺负,详细了解后才发现患儿上课时经常听不懂老师讲课的内容,注意力不集中,记忆力也明显下降,学习非常吃力,1年前出现发作性癫痫症状,未查明具体病因,近半年来,患儿学习愈发困难,癫痫发作频率逐渐增加,脾气突然变得暴躁,双眼视物模糊,听力逐渐下降,双下肢经常感觉软弱无力,但可以正常跑步行走,方向感下降,现到我院寻求治疗,患儿足月顺产,发病前发育、智能均正常,家中无类似疾病者,专科查体见患儿发育正常,神志清,多动,反应迟钝,言语清晰,记忆力下降,判断能力有障碍,四肢肌力、肌张力正常,腱反射对称,颅神经正常,双侧巴宾斯基征、查多克征阳性,余未见明显异常,患儿简易智力状态检查评分14分,表明患儿智力状态及认知功能存在明显缺损,故将患儿收入院进一步检查治疗。
二、治疗经过
患儿入院后立即完善血液、影像学、基因检测等相关检查,血浆极长链脂肪酸异常升高,24h尿17-羟、17-酮类固醇排出减少,促肾上腺皮质激素兴奋试验呈低反应,双侧侧脑室三角区周围白质、胼胝体压部、双侧内外囊后部、脑干椎体束可见异常信号影,ABCD1基因突变,综合患儿资料,明确诊断为肾上腺脑白质病变,拟通过肾上腺糖皮质激素替代治疗和饮食治疗缓解病情进展,予地塞米松缓解神经系统症状、丙戊酸钠抗癫痫、Lorenzo油(油酸三甘油酯与芥子酸三甘油酯4:1混合)代替食用油,1月后患儿出院,仍在随访中。
(MRI:双侧侧脑室三角区周围白质、胼胝体压部可见对称片状T1WI低信号、T2WI高信号,T2FLAIR呈高信号,双侧侧脑室三角区周围白质部分病灶呈DWI稍高信号。双侧内外囊后部、脑干椎体束可见对称T2WI高信号。)
三、治疗效果
患儿接受治疗后,神经系统症状有所缓解,患儿住院期间癫痫发作频率下降,情绪略稳定,智力状态、认知功能、视力、听力、方向感异常等无明显恢复,复查血浆极长链脂肪酸水平恢复正常,血清皮质类固醇水平有所回升,促肾上腺皮质激素兴奋试验较入院时也有所改善,考虑治疗有效,患儿病情明显减缓,故同意患儿出院,嘱其坚持服用Lorenzo油,长期随访复查。
四、注意事项
患儿在家中应坚持饮食治疗,严格遵医嘱使用Lorenzo油替代食用油,生活中应优先食用富含不饱和脂肪酸的食物,如黄花鱼、黄豆、苹果、西红柿、花菜、紫菜、黄瓜、冬瓜等,不吃海鱼、燕麦、核桃、芝麻、瓜子、橄榄油等含极长链脂肪酸的食物,定期来院复查血浆极长链脂肪酸水平,其间出现偏瘫、失明、持续惊厥等异常情况应立即就医治疗。
另外,家庭成员要加强对患儿的心理护理,使其能够健康快乐的生活,保持乐观的心态,从而促进机体康复,避免疾病的侵袭。
五、个人感悟
该患儿以认知能力下降、行为异常为首发症状,比较典型,所幸激素和饮食治疗有效,成功减缓病情进展,但预后仍然较差。
肾上腺脑白质病变是累及肾上腺和脑白质的隐性遗传性疾病,临床上多见于儿童,大多以行为异常、认知能力下降、情绪异常为首发症状,常出现学习能力低下、智力发育障碍、视力和听力受损、皮肤黏膜色素沉着、癫痫、偏瘫等症状,无特效治疗方法,以缓解症状、饮食治疗为主,可延缓病情进展,因此,出现异常情况时,需要积极就医诊治。
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