父母单方sma携带者遗传几率有多大
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SMA临床为脊髓性肌萎缩症,父母单方为脊髓性肌萎缩症携带者,后代出现脊髓性肌萎缩症患者的几率基本为0,出现携带者的几率为50%。
脊髓性肌萎缩症是一类严重的神经系统疾病,早期主要表现为骨骼肌无力和萎缩。该疾病的致病基因是运动神经元生存基因异常,其有2个基因反向重复拷贝。研究发现父母单方为脊髓性肌萎缩症携带者,在产前检查B超筛查配合羊水穿刺基因检测后,有50%的胎儿可检测出基因携带,50%属于正常胎儿,未发现异常胎儿,其遗传方式符合孟德尔遗传定律,随访继续妊娠到产出,未发现生长发育异常。
患有脊髓性肌萎缩I型的儿童,是最常见也是最严重的亚型,在6个月前发病,从未学会独立坐着,在没有呼吸支持的情况下,很少能在生命的前两年存活下来。因此,进行脊髓性肌萎缩症携带者人群筛查及产前基因诊断,是降低出生缺陷率的有效手段。
父母单方脊髓性肌萎缩症携带者的孕妇要定期做好产检,进行羊水穿刺,对胎儿行基因检测,根据检测结果决定之后的干预方式,无需太过担心。
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