糖原积累疾病的症状
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糖原累积病是糖原代谢障碍类疾病,主要由遗传引起的先天性酶缺陷引起的。人体糖原合成和分解代谢过程中必要的各种酶至少有8种,酶的缺失引起各种糖原积累疾病,以肝病变和肌肉组织损伤为主要特征。患有糖原积累疾病的患者糖原储存异常,大部分患者的糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储存量增加。其患儿出生后可发病,成年后,一般病情轻微的患者症状好转。
糖原累积病症状
1、肝肿大。由于遗传因素,儿童通常在出生时有肝肿的症状。新生儿肝肿症状不明显,不易发现。患儿长到1岁左右的时候,肝脏肿大,占据腹腔整体的现象。
2、低血糖。低血糖症状多出现在患儿1岁以内,随着年龄的增长,逐渐出现明显的低血糖症状,具体包括虚弱、呕吐、无力、出汗、惊厥、昏迷等。
3、生长发育迟缓。反复发作的低血糖会影响儿童的营养吸收,导致智力发育和身体发育障碍,主要表现为智力下降、体型肥胖、个子矮、皮肤黄、下肢无力等症状。
4、酮症酸中毒。这是糖原积累儿童死亡的主要原因。许多患者出现尿多、渴饮多、无力的症状,然后出现食欲减退、恶心、呕吐、头痛、烦躁的表现,同时体内含丙酮,出现呼吸腐烂苹果味道的典型症状。随着病情的进一步发展,患者会出现严重失水、尿量减少、眼球下陷、血压下降、嗜睡、昏迷的症状。
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