男孩患鸟面综合症是怎么回事 什么是鸟面综合症
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近日15岁男孩患鸟面综合症的新闻上了热搜,很多人都在指责母亲,因为这种病是会遗传的,指责人家母亲基因不行就别生。那么男孩患鸟面综合症是怎么回事?什么是鸟面综合症?下面本站小编带来介绍。
近日,新乡辉县,15岁男孩博博,因为患病面如“小鸟”,出生到现在经历过5次手术。母亲王女士称,当年她只是以为自身相貌不好看,正常恋爱结婚婚检生子,可孩子出生那一刻她看到儿子的面庞,她很难过。这些年作为单亲母亲,她一边打工一边攒钱带博博治病。
北京检查后,儿子才确诊为特雷彻柯林斯综合征,俗称“鸟面综合征”是种基因遗传病。王女士说希望儿子能像“奇迹男孩”一样,在善意和温暖的阳光下成长,她也会尽己所能带儿子寻求最好的治疗。
鸟面综合症是一种先天的遗传性疾病,该综合征主要是由常染色体显性遗传导致,但也有部分患者并没有明确的家族史,而是由于基因突变导致。
鸟面综合症的主要特点是患者面部会出现发育异常,可以表现成类似小鸟样的脸,即眼睛比较小、鼻子呈鹰钩鼻,且通常会伴有下颌骨的发育不良,在耳廓处可仅表现为一块肉赘,同时还会有上眼睑的下垂,导致眼裂无法正常睁开。胚胎形成的早期是腮弓发育的关键时期,如果此时胚胎的第一、第二筛骨出现任何发育异常,就可能导致出现鸟面综合征。
这是一种染色体遗传病,其实完全可以通过产前筛查,产前诊断,避免将这个病带给孩子的,这个病的学名叫做Treacher-Collins综合征,特雷彻·柯林斯综合征,是一种罕见病,这是一种先天性脸颊骨及下颔骨发育不全疾病,又称为下颔骨颜面发育不全,一般认为该病呈常染色体显性遗传。
他的表现有:
1.脸部外观异常:下眼睑呈V字型缺陷或下垂、眼睛下垂、部分患者有斜视现象;颧骨发育不全或缺失;嘴巴大、颚裂、下巴小;部分患者外耳构型异常及听力缺损;头发生长延伸至两颊(鬓毛)。
2.呼吸道狭小:咽管及鼻咽管狭小,以及发育不全的下颔造成舌头位置向后移动,造成呼吸道狭小,睡眠时无法获得充足的氧气,突然呼吸暂停,而有睡眠窒息情形发生。
3.智能及生长:患者一般生长发育正常,且拥有正常智能,鲜少患者有发育迟缓问题,大多是因听力损伤导致学习及沟通困难。
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