抗维生素d佝偻病遗传方式

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抗维生素d佝偻病遗传方式

佝偻病是一种常见的骨骼疾病,大多都是先天性的。一般来说,先天性的疾病和遗传是有一定关系的。家族性低血磷性佝偻病,也叫低血磷性抗维生素D佝偻病。那么,抗维生素d佝偻病遗传方式是什么呢?

抗维生素d佝偻病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间,钙磷乘积多在30以下,骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传,对一般生理剂量的维生素D无反应,故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。遗传性抗维生素D佝偻病发病较为缓慢,早期症状不明显易被忽视。因此对遗传性抗维生素D佝偻病进行有效的预防是意义重大,具体的预防措施有以下几点。

1、加强孕期与哺乳期的保健,医护人员应提示孕妇经常进行户外活动,平衡膳食,多摄入富含维生素D与钙的食物,如:奶、虾皮、肝脏、肉、大豆、豆制品、核桃、花生,以及黄色水果、深绿色蔬菜等。

2、妊娠后期,孕妇每天至少补充维生素D800~1000单位,以预防腹中胎儿发生先天性佝偻病。

3、在婴儿期应大力倡导纯母乳喂养,喂养期应保持在6个月以上,同时应该适时为婴儿提供合适的辅食,以促进婴儿发育。

4、重视婴儿期的阳光照射,在外界气温适宜的条件下,充足的阳光照射有利于婴儿体内维生素D的转化与吸收,由于受到温度、季节、紫外线强度、照射时间长短、被照射皮肤面积等因素的影响,阳关直射的实际效果也会有所差异。一般情况下,在晴朗的秋天阳光下婴儿保持每天户外活动2小时以上,其体内的维生素D基本可以达到较为理想的转化与吸收效果。

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