肝豆状核变性的三大临床特征有哪些
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一般情况下,肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病,在临床上以肝硬化、眼角膜K-F环和椎体外系三大表现为特征。具体分析如下:
1.肝硬化:肝豆核状变性的临床表现以肝脏损害最多见,有时初诊就发现有肝硬化,严重者可出现肝、脾质地坚硬、腹腔积液、食管静脉曲张、出血倾向和肝功能不全等表现。
2.眼角膜K-F环:肝豆核状变性以铜在体内贮存为病因,铜沉积于角膜后弹力层可形成角膜色素环,即K-F环。早期需要在眼科裂隙灯下检查,后期肉眼也可以见到。
3.锥体外系三大表现:即肌张力异常、运动迟缓及异常不自主运动,如肌张力改变、精细动作困难、肢体震颤、面无表情、构音及书写困难等。
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