减少出生缺陷 防止地中海贫血
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地中海贫血是中国南方的一种地方疾病,据专家统计,广东每就有遗传基因患者,赣州每11人中就有遗传基因患者,为了提高人口素质,减少有缺陷的儿童出生,可以拯救家庭。因为地中海贫血的儿童出生可能会给几个家庭带来巨大的精神和经济压力。赣南医学院第一附属医院儿科刘跃梅
地中海贫困是人群中最常见的不完全显性慢性溶血性贫血病,又称海洋性贫血,是遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠子蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,该病是医学上的溶血性贫血。
地中海在临床上分为轻型、中型、重型3种,一般生存在成年期的是轻型和部分中型,重型患者经常在幼年期死于慢性溶血或重复感染。
地中海贫血主要以预防为主。轻型无症状无需治疗,重型地中海贫血应进行造血干细胞移植,不进行造血干细胞移植,患者只能通过输血、长期使用除铁剂维持生命,同时使用除铁剂。
即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。造血肝细胞移植也有相当大的危险性。
有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地中海贫血多数婴儿发病,贫血、虚弱、腹内结块。发育迟缓等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本,究天肾精不充。生化是无源的。“小儿之劳,得于母胎”。“儿童劳动”与父母密切相关。肾精不充分的同时,也会影响后天脾胃的功能和生长发育,久而久之气血不好。出现黄蛆、积累等表现,成为这种虚实错误的证据。
重地中海贫血症状
重地中海贫血症状出生数日贫血、肝脾肿大进行性恶化、黄疸、发育不良,其特殊表现为头大、眼距宽、鞍鼻、额突出、两颊突出,其典型表现为臀头、长骨骨折。骨骼变化是由骨髓造血功能亢进、骨髓胜利变宽、皮质变薄引起的。少数患者在肋骨和脊椎之间发生胸腔肿块,也可以看到胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
赣州市区设立了地中海贫血预防宣传队伍,为了让更多的人了解和宣传地中海贫血预防,赣医一附属医院目前从就诊患者中早期发现地中海贫血患者,一般早期发现血液常规检查-血红蛋白电泳测定-地中海基因检查
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